来自庆应义塾大学等机构的研究人员分析了85名患有严重疾病但无法确定病因的婴儿的基因信息，宣布他们能够确定其中近一半婴儿的病因。
这项研究由来自日本各地的新生儿学家和遗传学家组成的小组进行，由庆应义塾大学医学院的专任讲师武内俊樹领导。
据该小组称，对85名因不明原因的疾病而被送入新生儿重症监护室的婴儿进行了基因组分析，发现其中41人的基因异常是原因。
很多都是极其罕见的病，从几万到几十万分之一，用常规检查很难诊断，其中有20个可以治疗或者不进行过于繁重的测试就可以诊断。
其中一个婴儿，从出生就有停止呼吸等危及生命的症状的女孩，被诊断为丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症，这种遗传异常使她的身体无法产生足够的营养。
在查明病因之前，没有已知的治疗方法，但现在通过使用一种特殊的奶配方，病情已得到改善。
孩子的母亲说："当不知道这个疾病的名称时，我们对未来感到不确定。很高兴看到孩子的症状已经平静下来。“
武内讲师说："我希望创建一个医疗机构网络，以便将基因组分析技术传递给全国的婴儿。“
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